Τα νεογέννητα μωρά στη Βικτώρια θα εξετάζονται πλέον και για την εμφάνιση γαλακτοζαιμίας (galactosaemia) κατά το «heel prick test», τον προληπτικό έλεγχο με δειγματοληψία λίγου αίματος από τη φτέρνα του παιδιού εντός των πρώτων 72 ωρών της ζωής του.
Η γαλακτοζαιμία είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που εμποδίζει τον οργανισμό να μεταβολίσει τη γαλακτόζη, έναν τύπο σακχάρου που βρίσκεται στο γάλα και σε άλλα γαλακτοκομικά προϊόντα.
Η πιο σοβαρή μορφή γαλακτοζαιμίας εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 50.000 μωρά και μπορεί να αποβεί ακόμα και απειλητική για τη ζωή του παιδιού, εάν δε διαγνωστεί σύντομα μετά τη γέννηση.
Έχουν προσδιοριστεί διάφοροι τύποι γαλακτοζαιμίας, με πιο συχνή και σοβαρή τη γαλακτοζαιμία τύπου Ι.
Οι πάσχοντες από γαλακτοζαιμία τύπου Ι στη βρεφική ηλικία παρουσιάζουν προβλήματα σίτισης, αδυναμία ανάπτυξης, ίκτερο, λήθαργο, ηπατικές βλάβες και συχνές βακτηριακές λοιμώξεις.
Αν δεν ακολουθήσουν έγκαιρα διατροφή με χαμηλή περιεκτικότητα σε γαλακτόζη, είναι πιθανό να εμφανιστούν επιπλοκές απειλητικές για τη ζωή τους.
Τα πάσχοντα παιδιά διατρέχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο καταρράκτη, δυσκολιών στην ομιλία και στην πνευματική ανάπτυξη.
Η εκτελούσα χρέη υπουργού Υγείας της Πολιτείας, Ingrid Stitt, ανακοίνωσε ότι ο έλεγχος για γαλακτοζαιμία θα συμπεριληφθεί στο πρόγραμμα εξέτασης αίματος νεογέννητων, το οποίο «τρέχει» η Victorian Clinical Genetics Services.
Το αποκαλούμενο συχνά «heel prick test» έχει σχεδιαστεί για να βοηθήσει τους γονείς να λάβουν τα παιδιά τους έγκαιρη θεραπεία για σπάνιες παθήσεις, ώστε να ζήσουν μακρά και υγιή ζωή.
Με την τελευταία αυτή προσθήκη, το πρόγραμμα ελέγχει πλέον για συνολικά 32 παθήσεις και προσφέρεται στους γονείς όλων των νεογέννητων εντός των πρώτων 72 ωρών της ζωής τους, χωρίς κόστος, επισήμανε η κυβέρνηση, προσθέτοντας ότι:
Μέσω του προσυμπτωματικού ελέγχου, η γαλακτοζαιμία θα ανιχνεύεται έγκαιρα και θα αντιμετωπίζεται έγκαιρα.
Η θεραπεία συνίσταται στον περιορισμό της γαλακτόζης στη διατροφή, συμπεριλαμβανομένης της αντικατάστασης με φόρμουλες χωρίς λακτόζη.
Υπενθυμίζεται ότι η κυβέρνηση της Βικτώριας υποστήριξε την επέκταση του «heel prick test» και τα δύο προηγούμενα χρόνια, το 2024 και το 2023, επενδύοντας περισσότερα από 1 εκατ. δολάρια για να προστεθεί ο έλεγχος για νωτιαία μυϊκή ατροφία (spinal muscular atrophy), Η βαρειά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια (severe combined immunodeficiency-SCID) και συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων (congenital adrenal hyperplasia).
Το 2024 εξετάστηκαν περισσότερα από 75.000 νεογέννητα στην Πολιτεία.
Ο αιματολογικός έλεγχος νεογνών ξεκίνησε στη Βικτώρια το 1966, με περισσότερα από 3,6 εκατομμύρια μωρά να έχουν εξεταστεί μέχρι σήμερα. Ένα στα 1.000 βρέθηκε να έχει μια σπάνια, αλλά σοβαρή πάθηση, όπως ο συγγενής υποθυρεοειδισμός (congenital hypothyroidism) και η κυστική ίνωση (cystic fibrosis).
«Ο έγκαιρος έλεγχος είναι ένα σημαντικό ‘εργαλείο’ για την στήριξη της υγείας όλων των μωρών στη Βικτώρια, ενώ παράλληλα προσφέρει στους γονείς ηρεμία», τόνισε η κα Stitt.
«Με την επέκταση του προγράμματος … διασφαλίζουμε ότι σπάνιες παθήσεις όπως η γαλακτοζαιμία εντοπίζονται νωρίς, ώστε τα μωρά να λαμβάνουν από την αρχή τη θεραπεία που χρειάζονται».
Περισσότερες πληροφορίες για το πρόγραμμα είναι διαθέσιμες στην ιστοσελίδα betterhealth.vic.gov.au.
The post Η αιματολογική εξέταση σε νεογέννητα θα ελέγχει πλέον και για γαλακτοζαιμία appeared first on ΝΕΟΣ ΚΟΣΜΟΣ.