Ας δημιουργήσουμε μια εικόνα: βρίσκεστε στο μαιευτήριο, κρατώντας στην αγκαλιά σας το νεογέννητο παιδί σας. Ο γιατρός σάς χαμογελά και αντί για τις συνηθισμένες οδηγίες για θηλασμό ή τα πρώτα εμβόλια, σας παραδίδει μια λίστα διαφορετική από κάθε άλλη. Μια λίστα με όλες τις ασθένειες για τις οποίες το παιδί σας έχει γενετική προδιάθεση. Δίπλα σε κάθε πάθηση υπάρχει ένα ποσοστό: 5%, 20%, 70% πιθανότητα η κάθε ασθένεια να εμφανιστεί κάποια στιγμή στη ζωή του. Τι σημαίνει αυτή η πληροφορία για εσάς ως γονέα; Πώς επηρεάζει τις αποφάσεις σας από εδώ και πέρα; Μπορείτε άραγε χάρη στην πληροφορία αυτή να το προστατεύσετε από το να εκδηλώσει το ενδεχόμενο νόσημα για το οποίο έχει γενετική προδιάθεση; Και τέλος, ποια είναι η έκταση και τα όρια της ευθύνης σας ως γονιού απέναντι σε μια στατιστική πιθανότητα; Με λίγα λόγια, μπορεί η γνώση αυτή να λειτουργήσει προστατευτικά, ή μήπως μετατρέπεται σε ένα άγχος διαρκείας και τελικά σε μια βαριά σκιά πάνω από την παιδική ηλικία;
Αυτή είναι η νέα πραγματικότητα που φέρνει η γενετική τεχνολογία· ένας κόσμος γεμάτος υποσχέσεις για βελτίωση της ποιότητας της ζωής και της μακροζωίας μας, αλλά και πολλά κρίσιμα ηθικά ερωτήματα που αγγίζουν την ανθρώπινη αυτονομία και την ευθύνη μας απέναντι στις μελλοντικές γενιές.
Η δυνατότητα έγκαιρης ανίχνευσης γενετικών προδιαθέσεων για σοβαρές ασθένειες πριν ακόμη εμφανιστούν συμπτώματα μπορεί να αλλάξει ριζικά τον τρόπο με τον οποίο αντιλαμβανόμαστε την προληπτική ιατρική. Η επιστημονική πρόοδος είναι αδιαμφισβήτητη: πλέον βλέπουμε παραδείγματα πρώιμης διάγνωσης και στοχευμένης παρέμβασης, που μέχρι πρόσφατα ήταν αδύνατα. Ηδη σήμερα στην Ευρώπη, όπως παλαιότερα στις ΗΠΑ, βρίσκονται σε εξέλιξη πρωτοβουλίες όπως το ευρωπαϊκό ερευνητικό πρόγραμμα Genome of Europe, ως μέρος της ερευνητικής υποδομής 1+ Million Genomes, που προωθούν τη δημιουργία εθνικών και διακρατικών υποδομών για τη συστηματική αξιοποίηση γενετικών δεδομένων στον τομέα της υγείας αρχικά και μετέπειτα της έρευνας. Στο πλαίσιο του προγράμματος Genome of Europe διεξάγεται μάλιστα και μία μελέτη αυτήν τη χρονική περίοδο στην οποία συμμετέχουν 5 χώρες, μία εκ των οποίων και η Ελλάδα, που σκοπό έχει να ιχνηλατήσει την κοινή γνώμη για τα θέματα γενετικής έρευνας.
Ωστόσο, η επιτυχία αυτών των εγχειρημάτων δεν εξαρτάται μόνο από την τεχνολογική και επιστημονική πρόοδο. Κρίσιμος παράγοντας είναι και η εμπιστοσύνη της κοινωνίας προς στους φορείς που τα υλοποιούν. Η εμπιστοσύνη αυτή εξαρτάται πρωτίστως από τη διαφάνεια με την οποία οι φορείς αυτοί λειτουργούν καθώς και τη δημιουργία υγιών καναλιών επικοινωνίας μεταξύ κοινωνίας, επιστημονικής κοινότητας και των θεσμικών φορέων που είναι υπεύθυνοι για την υγειονομική πολιτική.
Τα ηθικά και θεσμικά ερωτήματα γύρω από την αξιοποίηση των γενετικών δεδομένων είναι πολλά και η ανάγκη για διάφανα μοντέλα διακυβέρνησης είναι επιτακτική.
Η επένδυση της επιστήμης στην καινοτομία είναι αναμφίβολα καλοδεχούμενη, ίσως και αναγκαία. Ωστόσο είναι εξίσου αναγκαίο να υπάρχει και μια σαφής διάκριση ανάμεσα στον ρόλο του δημόσιου λειτουργού (επιστήμονα) και του ιδιώτη επενδυτή, ώστε να αποφευχθούν παρερμηνείες και να διασφαλιστεί η αμεροληψία των επιστημονικών ερευνών. Ως προς το τελευταίο, ιδιαίτερο προβληματισμό δημιουργεί η αλληλεπικάλυψη ρόλων που παρατηρείται σε ορισμένες δημοσίως χρηματοδοτούμενες ερευνητικές κοινοπραξίες στις οποίες επιστημονικά υπεύθυνοι έργων διατηρούν παράλληλα οικονομική σχέση, ως μέτοχοι ή επιχειρηματικά, με εταιρείες γενετικής τεχνολογίας. Εμπειρικά δεδομένα δείχνουν ότι σημαντικό ποσοστό ερευνητών συμμετέχει οικονομικά σε σχετικές εταιρείες, συχνά χωρίς την απαιτούμενη διαφάνεια ή θεσμικό έλεγχο. Το γεγονός αυτό ενισχύει τη δυσπιστία της κοινωνίας στη συλλογή και αξιοποίηση γενετικών δεδομένων και κατ’ επέκταση στη διεξαγωγή πληθυσμιακών γενετικών μελετών ευρείας κλίμακας. Επιπλέον, πρόσφατη νομική μελέτη σε 17 κράτη του Ευρωπαϊκού Οικονομικού Χώρου σχετικά με τη δευτερογενή χρήση γενετικών δεδομένων για ερευνητικούς σκοπούς, αναδεικνύει τις διαφοροποιήσεις στις χώρες της Ευρώπης σχετικά με τη συγκατάθεση ως νομική βάση επεξεργασίας των δεδομένων – παρά τις αυξανόμενες επιφυλάξεις ως προς την καταλληλόλητά της – και τη γενικευμένη χρήση εξαιρέσεων από τα δικαιώματα των υποκειμένων (Comparative Review of National Regulatory Frameworks in the Context of Secondary Use of Data for Research Across Europe, Tzortzatou Nanopoulou et al., 2024). Το φαινόμενο αυτό εντείνει την ανησυχία για την επάρκεια της θεσμικής προστασίας και κατ’ επέκταση μπορεί να λειτουργήσει ως τροχοπέδη για την ανάπτυξη διακρατικών ερευνητικών συνεργασιών και την κοινωνική αποδοχή τέτοιων εγχειρημάτων.
Ο ενθουσιασμός για τις νέες δυνατότητες της γενετικής επιστήμης είναι εύλογος και δικαιολογημένος. Ωστόσο, πρέπει να συνοδεύεται από θεσμική. Η τεχνολογία, η επιστήμη και η οικονομία από μόνες τους δεν αρκούν για να εξασφαλιστεί η νομιμοποίηση τέτοιων ερευνητικών πρωτοβουλιών στα μάτια της κοινωνίας. Το ζητούμενο δεν είναι να επιβραδύνουμε την πρόοδο, αλλά να τη θωρακίσουμε θεσμικά, με μηχανισμούς λογοδοσίας, ανεξαρτησίας και διαφάνειας. Και για να γίνει αυτό απαιτείται σοβαρότητα, γόνιμος και όχι κατ’ επίφαση διάλογος και κυρίως αντικειμενική και αμερόληπτη ενημέρωση των θεσμικών φορέων ώστε να μένουν ανεπηρέαστοι απέναντι στα ιδιωτικά συμφέροντα. Η ύπαρξη κοινού ευρωπαϊκού πλαισίου, όπως ο Γενικός Κανονισμός για την Προστασία Δεδομένων (GDPR), προσφέρει μια στέρεα βάση. Ωστόσο, χρειάζεται ειδικότερο νομικό πλαίσιο, σαφής λογοδοσία και πολιτική βούληση για τη διατήρηση του δημόσιου χαρακτήρα της γενετικής γνώσης.
Η ελπίδα που φέρνει η γενετική είναι υπαρκτή. Οι προοπτικές είναι εντυπωσιακές και η επιστήμη βλέπει ολοένα και πιο μακριά. Τώρα είναι η στιγμή να επενδύσουμε ισότιμα στην τεχνολογία και στους θεσμούς που τη ρυθμίζουν, ώστε να διασφαλίσουμε πως η γενετική ιατρική του αύριο θα ανήκει δίκαια σε όλους.
Η Δρ. Ολγα Τζωρτζάτου-Νανοπούλου είναι CEO, Digital Health Literacy & Policy Hub & επικεφαλής του πακέτου εργασίας Νομικών και Βιοηθικών Ζητημάτων του προγράμματος Genome of Europe.