Οι περισσότεροι από εμάς, ιδιαίτερα μέσα από τις συναναστροφές μας με τους ηλικιωμένους της παροικίας μας, έχουμε συχνά ακούσει κάποιον να παραπονιέται για αρθρίτιδα.
Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να συνδέονται με αυτοάνοσα νοσήματα.
Παθήσεις όπως ο Λύκος και η Ρευματοειδής Αρθρίτιδα επηρεάζουν εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, όμως τα αίτια τους παραμένουν σύνθετα και δύσκολα να αποσαφηνιστούν.
Η Δρ Βίκυ Αθανασοπούλου (Vicki Athanasopoulos) από το Centre for Personalised Medicine του John Curtin School of Medical Research στο ANU βοηθά στην αποκωδικοποίηση των βιολογικών «μυστηρίων» πίσω από τέτοιου είδους παθήσεις.
«Με ενδιαφέρει απλώς να καταλάβω το πώς λειτουργούν τα πράγματα, πώς οι πρωτεΐνες, το DNA και τα μόρια στα κύτταρά μας», αναφέρει η ομογενής ερευνήτρια στον «Νέο Κόσμο».
ΤΙ ΕΙΝΑΙ ΕΝΑ ΑΥΤΟΑΝΟΣΟ ΝΟΣΗΜΑ;
Ο ρόλος του ανοσοποιητικού συστήματος είναι να αναγνωρίζει ξένους παθογόνους παράγοντες, όπως βακτήρια και ιούς, και να «ενεργοποιεί μια αντίδραση με σκοπό να εξουδετερώσει» οτιδήποτε έχει επισημανθεί ως «απειλή».
Στα αυτοάνοσα νοσήματα, «το ανοσοποιητικό σύστημα δεν μπορεί πλέον να διακρίνει αποτελεσματικά τι είναι ξένο και τι ‘δικό του’», εξηγεί η Δρ Αθανασοπούλου.
Ως αποτέλεσμα, στρέφεται εναντίον του ίδιου του οργανισμού, επιτίθεται σε ιστούς και όργανα, προκαλώντας φλεγμονή.
Μία από τις πιο συχνές αυτοάνοσες παθήσεις είναι η Ρευματοειδής Αρθρίτιδα, αναφέρει η ομογενής ερευνήτρια, η οποία όπως λέει, πλήττει περίπου 1 στους 50 ανθρώπους.
Σπανιότερες παθήσεις, όπως ο Λύκος, εμφανίζονται σε περίπου 1 στους 2.000 ανθρώπους — κυρίως σε γυναίκες, αλλά περιστασιακά και σε άνδρες.
ΕΡΕΥΝΗΤΙΚΟ ΕΡΓΟ ΚΑΙ ΝΕΦΡΙΚΗ ΝΟΣΟΣ
Η Δρ Αθανασοπούλου και η ερευνητική της ομάδα μελετούν τον Λύκο, καθώς και μια σειρά άλλων αυτοάνοσων παθήσεων.
Παράλληλα, υλοποιούν ένα πρόγραμμα για την κατανόηση των αιτιών της νεφρικής νόσου, ιδιαίτερα στους Αυτόχθονες Αυστραλούς, οι οποίοι πλήττονται δυσανάλογα.
Το ενδιαφέρον της Ελληνοαυστραλής επιστήμονα για την εν λόγω πάθηση έχει άλλωστε βαθύ προσωπικό χαρακτήρα.
«Η μητέρα μου πέθανε από νεφρική νόσο. Οπότε για μένα, υπάρχει σίγουρα αυτός ο ‘σύνδεσμος’ [με την ενασχόλησή μου με τη συγκεκριμένη νόσο]».
Περιοχές βόρεια του Ντάργουιν, όπως τα Νησιά Tiwi, παρουσιάζουν μερικά από τα «υψηλότερα καταγεγραμμένα ποσοστά νεφρικής νόσου στον κόσμο», σημειώνει.
«Προσπαθούμε να καταλάβουμε το γιατί και ποιες είναι οι αιτίες, ώστε τελικά να μπορέσουμε να αναπτύξουμε καλύτερες θεραπείες».
Η ΑΝΘΡΩΠΙΝΗ ΠΤΥΧΗ ΤΗΣ ΕΠΙΣΤΗΜΗΣ
Η Δρ Αθανασοπούλου αντλεί ικανοποίηση από τη δουλειά της στο εργαστήριο, τόσο σε επιστημονικό όσο και σε προσωπικό επίπεδο.
Όπως αναφέρει η ίδια, η μεγαλύτερη ανταμοιβή που εισπράττει προέρχεται από τις συναναστροφές της με ασθενείς.
«Δεν υπάρχει τίποτα καλύτερο από αυτό, για να είμαι ειλικρινής … Το να γνωρίζω ότι αυτό που κάνω έχει ουσιαστικό αντίκτυπο».
Χάρη στο έργο της ομογενούς ερευνήτριας και της ομάδας της, ένα νεαρό κορίτσι -παρά τον κίνδυνο- δεν έχασε την όρασή του.
«Δεν καταφέραμε να εντοπίσουμε τη γενετική αιτία της φλεγμονής στα μάτια της, αλλά βρήκαμε μια πιο κατάλληλη θεραπεία που της επέτρεψε να συνεχίσει τις σπουδές της, να μεγαλώσει, να ζήσει μια φυσιολογική ζωή, να δημιουργήσει οικογένεια και να προσφέρει στην κοινότητα».
Διερευνώντας τους τρόπους με τους οποίους συγκεκριμένες γενετικές αλλαγές πυροδοτούν την πρόκληση αυτοάνοσων νοσημάτων, ελπίζει να συμβάλει σε πιο αποτελεσματικές θεραπείες και εν τέλει, σε μια καλύτερη ποιότητα ζωής για τους ασθενείς.
«Αυτές οι παθήσεις είναι χρόνιες, μόλις τις αποκτήσεις, τις έχεις για όλη σου τη ζωή.
«Γι’ αυτό [σκοπός μας είναι] η διαχείριση των συμπτωμάτων, η ανάπτυξη πιο αποτελεσματικών θεραπειών και η στήριξη των ασθενών, ώστε να μπορούν να αντιμετωπίζουν όσο το δυνατόν καλύτερα τις προκλήσεις που συνοδεύουν αυτές τις παθήσεις».
ΜΙΑ ΑΝΑΚΑΛΥΨΗ «ΚΛΕΙΔΙ»
Πριν από μερικά χρόνια, η Δρ Αθανασοπούλου ήταν μεταξύ των επιστημόνων που εντόπισαν ένα γονίδιο, το TLR7, το οποίο μπορεί να προκαλέσει Λύκο όταν υπερδραστηριοποιηθεί.
Συνήθως, το TLR7 βοηθά το ανοσοποιητικό σύστημα να αντιμετωπίζει ιογενείς λοιμώξεις.
Ωστόσο, μια μετάλλαξη μπορεί να το υπερενεργοποιήσει, με αποτέλεσμα το ανοσοποιητικό να στρέφεται κατά υγιών κυττάρων.
Η περίπτωση μιας νεαρής ασθενούς που είχε διαγνωσθεί με πρώιμο και ιδιαίτερα σοβαρό Λύκο αποτέλεσε το έναυσμα για αυτή την ανακάλυψη.
«Εντοπίσαμε την ακριβή μετάλλαξη, την συγκεκριμένη αλλαγή στο γονίδιο TLR7 της ασθενούς και στη συνέχεια δημιουργήσαμε ένα ζωικό μοντέλο της νόσου», εξηγεί η Δρ Αθανασοπούλου.
Το μοντέλο στη συνέχεια ανέπτυξε συμπτώματα παρόμοια με αυτά της ασθενούς, επιβεβαιώνοντας ότι η μετάλλαξη στο TLR7 μπορεί να υπερενεργοποιήσει το γονίδιο και να συμβάλει στην εμφάνιση του Λύκου.
Η μελέτη προσέφερε επίσης ενδείξεις για το γιατί οι γυναίκες εμφανίζουν μεγαλύτερη προδιάθεση στη νόσο.
«Εννέα στις δέκα περιπτώσεις οι γυναίκες είναι εκείνες που πλήττονται από αυτοάνοσα νοσήματα. Και τυχαίνει να διαθέτουμε δύο αντίγραφα του TLR7, επειδή το γονίδιο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα Χ».
ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΑΙΤΙΑ;
Παρότι η φύση των αιτίων είναι «σύνθετη», όπως σημειώνει η Δρ Αθανασοπούλου, «έχουμε μια εικόνα» για τους παράγοντες που μπορεί να συμβάλουν.
«Οι πρωτεΐνες δεν λειτουργούν απομονωμένα μέσα στο κύτταρο, αλλά αντιθέτως αλληλεπιδρούν συνεχώς με άλλες πρωτεΐνες», εξηγεί.
Όπως ακριβώς «σε ένα αυτοκίνητο», όπου τα διαφορετικά συστήματα συνεργάζονται για να κινηθεί, έτσι και οι πρωτεΐνες συνεργάζονται μεταξύ τους μέσα σε αυτό που ονομάζουμε «μονοπάτια» (pathways).
Παρά τις πρόσφατες προόδους, εξακολουθούν να υπάρχουν πολλά που αγνοούμε σχετικά με τους παράγοντες που πυροδοτούν τα αυτοάνοσα νοσήματα.
Ωστόσο, όπως επισημαίνει η Δρ Αθανασοπούλου, είναι ευρέως γνωστό στην επιστημονική κοινότητα ότι «έχουν γενετικό υπόβαθρο».
«Βλέπουμε ότι συχνά κληρονομούνται μέσα στις οικογένειες. Για παράδειγμα, στα μονοζυγωτικά δίδυμα, αν το ένα εμφανίσει Λύκο, υπάρχει περίπου 50% πιθανότητα να αναπτύξει λύκο και το άλλο».
Φυσικά, τα αίτια δεν είναι αμιγώς γενετικής φύσεως, προσθέτει.
Οι ορμόνες του στρες και διάφοροι περιβαλλοντικοί παράγοντες «μπορούν επίσης να συμβάλουν» στην εκδήλωση της νόσου.
ΠΡΩΙΜΑ ΣΗΜΑΔΙΑ ΚΑΙ ΕΞΑΤΟΜΙΚΕΥΜΕΝΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ
Ορισμένα βασικά πρώιμα σημάδια του Λύκου που δεν πρέπει να παραβλέπονται περιλαμβάνουν:
– Ασυνήθιστη κόπωση
– Χαρακτηριστικό εξάνθημα σε σχήμα πεταλούδας στο πρόσωπο, που πυροδοτείται από την έκθεση στον ήλιο
– Αλλαγή χρώματος στα δάχτυλα (φαινόμενο Raynaud).
Η επιστήμονας που δραστηριοποιείται στην Καμπέρα επισημαίνει ότι η έγκαιρη παραπομπή σε ρευματολόγο είναι καθοριστικής σημασίας για άμεση και αποτελεσματική αντιμετώπιση.
Τα συμπτώματα των αυτοάνοσων νοσημάτων μπορεί να διαφέρουν άλλωστε σημαντικά μεταξύ των ασθενών, συνεπώς, μια θεραπεία που ωφελεί κάποιον ενδέχεται να μην είναι αποτελεσματική για κάποιον άλλον.
ΕΚΔΗΛΩΣΕΙΣ AHEPA
Η Δρ Αθανασοπούλου έχει συμμετάσχει σε σειρά ενημερωτικών δράσεων που διοργάνωσαν η AHEPA Canberra και το Hellenic Club. Στην πιο πρόσφατη εκδήλωση παρουσίασε το έργο του Centre for Personalised Medicine — μια σύμπραξη του Australian National University με τις Canberra Health Services — το οποίο λειτουργεί ως εθνικό κέντρο παραπομπής για ασθενείς που χρειάζονται εξειδικευμένη φροντίδα για πολύπλοκα αυτοάνοσα νοσήματα.
Το έργο που επιτελεί με την ομάδα της στο Centre for Personalised Medicine εστιάζει στην εξατομικευμένη ιατρική, με στόχο τον εντοπισμό των βαθύτερων αιτιών της νόσου σε κάθε άτομο και την παροχή θεραπειών προσαρμοσμένων στις ιδιαίτερες ανάγκες του, αντί της προσέγγισης «μία θεραπεία για όλους».
*Ακολουθεί βίντεο του Centre for Personalised Medicine, το οποίο είναι αποτέλεσμα συνεργασίας ενός Ελληνοαυστραλού και της εταιρείας Y Studio:
The post Πώς η Δρ Βίκυ Αθανασοπούλου «ξετυλίγει τα μυστήρια» των αυτοάνοσων νοσημάτων appeared first on ΝΕΟΣ ΚΟΣΜΟΣ.